目的探讨1个近亲婚配家系中激肽释放酶原(PK)先天性缺陷症的临床表型及基因突变类型，初步分析其分子致病机制。方法选取2024年4月3日来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院肠镜预检发现凝血功能中活化部分凝血活酶时间(APTT)异常延长的1例先天性PK缺陷症女性先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象，检测先证者及其家系成员的相关凝血指标；通过APTT纠正试验排除内源性凝血因子的缺乏、狼疮抗凝物或凝血因子抑制物的存在；通过改变APTT检测体系孵育时间观察APTT值变化以鉴别PK活性缺乏；通过血栓弹力图评估体内凝血全貌；提取外周血基因组DNA，采用PCR扩增及Sanger测序法分析先证者KLKB1和KNG1基因的全部外显子及侧翼序列，并对家系成员相应变异位点进行靶向测序；采用生物信息学软件分析变异位点的保守性及致病性。结果先证者及其妹妹的APTT延长，凝血因子活性均正常。APTT纠正试验可被正常血浆纠正。APTT值随检测体系孵育时间延长而逐渐缩短。先证者及其妹妹KLKB1基因第11外显子存在c.1259G>A(p.G420E)纯合变异，其外甥为杂合变异携带者(APTT正常)。血栓弹力图显示所有家系成员整体凝血功能正常。生物信息学分析显示Gly420位点高度保守，p.G420E变异被预测为具有致病性。结论该家系中KLKB1基因第11外显子c.1259G>A(p.G420E)突变与该家族的PK活性降低有关。