目的分析广东地区儿童地中海贫血（简称地贫）的基因类型及临床特征。方法选取2018年1月至2023年12月在医院就诊的疑似地贫患儿590名作为研究对象。纳入患儿均进行地贫基因检测、血细胞常规分析和红细胞脆性测定。分析该地区地贫患儿的基因类型分布及血液学筛查特征。结果送检590份样本通过基因检测确诊地贫446例，总检出率75.59%，其中a-地贫检出率为44.07%，β-地贫检出率为27.97%，a-地贫检出率为3.56%。a-地贫中aa/-SEA最常见，共检出131例，构成比为50.38%，其次为-SEAaa（15.38%）和aa/-a3.?（10.77%）；检出10种-地贫基因突变类型，最常见的3种基因型依次为CD41/42（-TTCT）/N（35.15%）、IVS-Ⅱ-654/N（18.18%）、-28（A>G）/N（9.09%）。地贫患在0~3年龄段（43.05%）检出率最高，患主以轻贫血（52.02%）为主。β-地贫患儿的MCV低于a-地贫组（P<0.05），而两组之间MCH、RBC脆性和Hb无统计学差异（P>0.05）；将a-地贫组分为静止型、标准型和中间型，静止型地贫组MCV、MCH、RBC脆性和Hb结果均高于其他两组（P<0.05）；将-地贫组分为轻型β-地贫和非轻型-地贫，两组之间MCV、MCH、RBC脆性和Hb差异均有统计学意义（P<0.05）。结论广东地区地贫患儿基因类型具有多样性，多数在3岁以内确诊且以轻度贫血为主；不同基因型地贫患儿的血液学指标也不同。