目的分析无创产前筛查（NIPT）在胎儿性染色体异常筛查中的检测效能与临床应用价值，为产前诊断体系优化提供循证依据。方法选取2025年1-12月在广东省湛江市妇幼保健院接受产前检查的120例单胎孕妇为研究对象，均完成NIPT，对提示性染色体异常高风险者进一步行羊膜腔穿刺染色体核型分析及染色体微阵列分析验证。以侵入性诊断结果为金标准，统计NIPT的应用价值，并按性染色体数目增多、数目减少、结构异常分层分析检测效能。结果120例研究对象中，NIPT共提示性染色体异常高风险9例，筛查阳性率为7.50%。经侵入性诊断确诊性染色体异常6例，总阳性预测值为66.67%。其中性染色体数目增多型高风险5例，确诊4例，阳性预测值为80.00%；性染色体数目减少型高风险3例，确诊1例，阳性预测值为33.33%；性染色体结构异常高风险1例，确诊1例，阳性预测值为100.00%。NIPT对性染色体异常的灵敏度为100.00%，特异度为97.30%。结论NIPT对胎儿性染色体异常具备高灵敏度与高阴性预测值，对数目增多型异常检测稳定性优于数目减少型，可作为一线产前筛查手段。阳性结果需经侵入性诊断确诊，联合染色体微阵列分析可进一步提升诊断准确性，降低新生儿缺陷发生率。