消化系统肿瘤是全球发病率和病死率最高的癌症类型之一，其存在早期诊断困难、预后差的问题需要解决。本研究系统综述了DNA甲基化这一关键表观遗传机制在消化系统肿瘤中的作用及调控机制。研究表明，异常的DNA甲基化模式是促进肿瘤发生的关键表观遗传过程之一，DNA甲基转移酶（DNMTs）和去甲基化酶（TETs）在消化系统肿瘤患者中异常表达会导致异常DNA甲基化模式，通过调节肿瘤细胞增殖、迁移、侵袭及凋亡等多种生物学功能，在消化系统肿瘤发病中发挥着重要作用，且与预后密切相关。其中抑癌基因（如p53、p16）启动子区高甲基化和原癌基因低甲基化是肿瘤发生发展的重要原因。与此同时，甲基化结合蛋白（如MBD家族）通过特异性结合甲基化位点、招募抑制复合体以调控基因沉默，进一步推动了消化系统肿瘤的病理进程。在检测技术方面，亚硫酸氢盐测序、甲基化特异性PCR等方法为临床诊断提供了极具应用前景的技术手段。本综述不仅总结了DNA甲基化在消化系统肿瘤中的最新研究进展，还为开发基于甲基化的早期诊断标志物和靶向治疗策略提供了理论基础，对推动消化系统肿瘤的精准医疗具有重要意义。