目的分析四川仁寿县育龄女性中叶酸代谢关键酶基因多态性与复发性流产（RSA）风险之间的关联。方法选取四川仁寿县2025年2月至2026年1月确诊RSA的妊娠孕妇32例作为RSA组，同期选取32名正常妊娠孕妇作为对照组。采集两组外周血，采用荧光定量PCR技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合酶还原酶（MTRR）基因A66G位点的单核苷酸多态性，同时测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）、血浆叶酸及红细胞叶酸水平。结果RSA组在MTHFRC677T位点的TT基因型的频率、T等位基因频率高于对照组，CC基因型的频率低于对照组（P＜0.05）。RSA组MTHFR酶活性、血浆叶酸及红细胞叶酸水平均低于对照组，而血浆Hcy水平高于对照组（P＜0.05）。两组TT基因型携带者的MTHFR酶活性、血浆叶酸及红细胞叶酸水平均低于CC基因型携带者，而血浆Hcy水平高于CC基因型携带者（P＜0.05）；CT杂合子各项指标介于两者之间。Kendall’stau-b相关分析结果显示，MTHFRC677T位点基因型与RSA呈正相关，且点二列相关与Spearman秩相关分析显示，RSA、MTHFRC677T基因多态性均与MTHFR酶活性、血浆叶酸及红细胞叶酸水平呈负相关，与血浆Hcy水平呈正相关（P＜0.05）。结论四川仁寿县妊娠孕妇中，MTHFRC677T基因多态性与RSA风险相关，且该基因型同时与MTHFR酶活性、血浆叶酸、红细胞叶酸及血浆同型半胱氨酸水平存在相关性。