南宁地区脑卒中患者CYP2C19基因多态性及代谢表型分析
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    目的探讨南宁地区脑卒中患者CYP2C19基因多态性分布特征及代谢表型构成,为临床氯吡格雷个体化抗血小板治疗提供科学依据。方法选取2021年8月至2025年5月在南宁市第一人民医院住院治疗的脑卒中患者852例,其中男性601例,女性251例。采用实时荧光定量PCR法检测CYP2C19*2、*3、17位点基因型,计算基因型频率、等位基因频率及代谢表型分布,并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果852例患者共检出9种基因型,其中1/*17型7例(0.82%),*1/*1型340例(39.91%),*1/*2型332例(38.97%),*1/*3型57例(6.69%),*2/*17型4例(0.47%),*3/*17型1例(0.12%),*2/*2型80例(9.39%),*2/*3型28例(3.29%),*3/3型3例(0.35%);等位基因频率1为63.15%、*2为30.75%、*3为5.40%、*17为0.70%。代谢表型分布:超快代谢型(UM)7例(0.82%)、正常代谢型(EM)340例(39.91%)、中间代谢型(IM)394例(46.24%)、慢代谢型(PM)111例(13.03%),IM与PM合计占59.27%。不同性别及年龄组(≤60岁vs>60岁)间代谢表型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论南宁地区脑卒中患者CYP2C19功能缺失型等位基因携带率较高,近60%为中间或慢代谢表型,提示氯吡格雷活化不足风险突出。建议对南宁地区脑卒中患者进行CYP2C19基因检测,以指导精准抗血小板治疗。

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